La biología celular y la genética molecular han revolucionado nuestra comprensión del cáncer en los últimos años. Todos los tipos de cáncer son enfermedades genéticas de las células somáticas, pero algunos de ellos están condicionados por mutaciones heredadas de la línea germinal que se comportan como rasgos mendelianos. Las leucemias mieloides agudas (LMA) y los síndromes mielodisplásicos (SMD) han sido considerados eventos de nueva aparición durante mucho tiempo y que se producen aleatoriamente en la población general. Solo los síndromes relacionados con insuficiencia de la médula ósea, enfermedades teloméricas y síndrome de Down fueron asociados con la predisposición al desarrollo de SMD o LMA. Participe en nuestro seminario web con la Dra. Julia Suárez González, gerente técnica de la Unidad de Genómica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, para aprender lo siguiente: - En los últimos años, se ha definido un subtipo de mutaciones estructurales que dan a una persona la susceptibilidad para el desarrollo de neoplasias mieloides. - Este grupo de síndromes que predisponen al desarrollo de neoplasias mieloides forma parte de una nueva entidad en la última revisión de la clasificación de neoplasias hematológicas por parte de la Organización Mundial de la Salud. - El grupo realiza la secuenciación completa del exoma con el enriquecimiento de la región de interés de Twist para estudiar estas leucemias familiares.

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Poster with a case study is presented for the design of a Twist Custom Target Capture Panel for the identification of hundreds of thousands of markers by NGS.