Targeted RNA Sequencing から、より深い生物学的発見へ。
Twist Bioscience NGSパネルを用いて、RNA Targeted Sequencing を実施した論文例（2024〜2026）をご紹介します。
① がん研究におけるRNAシーケンス
がんの分子分類、融合遺伝子、遺伝子発現、治療反応・薬剤耐性、バイオマーカー探索など、がん研究におけるTwist RNASeq関連製品の活用例をご紹介します。
② その他のRNAシーケンス研究
希少疾患、感染症、神経疾患、Long-read／single-cell解析など、さまざまな研究分野におけるTwist RNASeq関連製品の活用例をご紹介します。
| Journal (Year) | Title | 疾患・研究テーマ | 研究のポイント | Twistパネル |
|---|---|---|---|---|
| medRxiv (2026) – Preprint | Early Mucosal Type II Interferon Limits SARS-CoV-2 Replication in Humans | COVID-19 / 粘膜免疫 | 早期粘膜IFN応答とウイルス増殖抑制 | DNA Exome |
| Genome Biology (2026) | Hybrid untargeted short-read and targeted long-read RNA sequencing facilitates genotype-phenotype associations at single-cell resolution | Single-cell / Long-read RNA | ターゲットLong-readによる遺伝子型・表現型統合 | RNA Custom |
| medRxiv (2026) – Preprint | Dried blood spot proteomics as a diagnostic framework for citrin deficiency | シトリン欠損症 / 希少疾患診断 | DBSプロテオームとRNA解析による診断評価 | RNA Custom |
| Journal of Medical Virology (2026) | Epidemiological and Clinical Characteristics of the Enterovirus D68 Outbreak in Spain in 2024 | EV-D68 / 感染症疫学 | ターゲットシーケンスによるウイルス系統解析 | RNA Custom |
| JCI Insight (2026) | Single-cell capture of on-ART SIV transcription reveals TGF-β–mediated metabolic control of viral latency | SIV/HIV / ウイルス潜伏 | SIV RNA捕捉による潜伏感染細胞の解析 | RNA Custom |
| The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2026) | Coproporphyrinogen oxidase deficiency causes primary adrenal insufficiency and 46, XY DSD | 副腎不全・46,XY DSD / CPOX | RNA解析によるCPOX欠損の機能的検証 | RNA Custom |
| PLOS Computational Biology (2025) | Long-read sequencing transcriptome quantification with lr-kallisto | Long-read RNA-seq / 情報解析 | Exome captureによるLong-read RNA定量の改善 | DNA Exome |
| European Journal of Medical Genetics (2025) | ARID1A gene variants and fetal hydrocephalus: First evidence of mRNA decay escape | 胎児水頭症 / ARID1A | RNA解析によるNMD回避の機能評価 | RNA Exome |
| Nature Neuroscience (2025) | Single-cell genotyping and transcriptomic profiling in focal cortical dysplasia | 限局性皮質異形成 / てんかん | 体細胞変異と細胞別転写変化の統合解析 | RNA Custom |
| npj Genomic Medicine (2025) | Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC | 家族性大腸腺腫症 / APC | Long-readとRNA解析による病原性挿入変異の解明 | RNA Custom |
| eNeuro (2024) | RNA isoform diversity in human neurodegenerative diseases | 神経変性疾患 / RNAアイソフォーム | Long-readによる細胞別RNAアイソフォーム解析 | RNA Custom |
| The American Journal of Human Genetics (2024) | RNA variant assessment using transactivation and transdifferentiation | 遺伝性疾患 / RNA機能解析 | 発現誘導によるRNAバリアント機能評価 | RNA Custom |
| Methods / Protocol | Methods for Long Read RNA-Seq Transcriptomics | Long-read RNA-seq / 手法開発 | ターゲット濃縮Long-read RNA-seqの実験手法 | DNA Exome |