九州大学医学部 呼吸器内科・病理部門を中心とした多施設共同研究において、ターゲットDNAシーケンスとRNAシーケンスを組み合わせた研究成果が公開されました。
本論文では、癌関連遺伝子を対象としたTwistカスタムDNAキャプチャパネルと、Twist Human Core Exome Panelを用いたRNA-seqを組み合わせて解析を実施しています。その結果、EGFR変異肺がんにおいて、TP53 Gain-of-Function（GOF）型変異が薬剤オシメルチニブの早期耐性を規定する独立した分子サブタイプであることが明らかにされました。また、その分子基盤としてEphrinシグナル伝達経路の活性化が示されています。
RNA解析にはRNAエクソームキャプチャ法が採用されており、FFPE由来のRNAからタンパク質コード遺伝子の発現を効率的に解析しています。本研究では、RNA品質（DV200）に応じて100～200 ngのRNAを用いてライブラリを調製しています。この研究グループではRNAエクソームキャプチャ法を継続的に採用しており、そのワークフローは前報（Reference 30）を踏襲しています。
Twistでは、融合遺伝子や新規転写産物の解析にも対応可能なRNA Exomeソリューションや、さらに微量のRNAから高品質なライブラリを調製できるライブラリ調製キットも提供しています。
Association of TP53 gain-of-function mutations with early osimertinib resistance in epidermal growth factor receptor-mutant lung adenocarcinoma
https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.26.26354012v1.full-text