東北大学SiRIUS（医学イノベーション研究所）をはじめとする共同研究グループから、ターゲットRNA-seq（mRNAキャプチャ）を活用したプレプリントが公開されました。
従来の新生児マススクリーニングでは代謝物マーカーを用いた診断が主流でしたが、本研究ではタンパク質を希少疾患の診断に利用する新しいアプローチを提案しています。
論文では、ターゲットRNA-seqを用いて、代謝異常症を含む希少疾患関連遺伝子の発現が解析されました。
TwistのターゲットRNA-seq（mRNAキャプチャ）は、プロテオーム解析で見出されたカルシウム応答関連タンパク質シグネチャを生物学的に裏付ける目的で利用されました。解析の結果、タンパク質レベルとRNAレベルの両方でカルシウム関連経路の変化が認められた一方、希少疾患の原因タンパク質をコードするmRNAの発現量には大きな変化が見られないことが示されました。
Dried blood spot proteomics as a diagnostic framework for citrin deficiency
https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.26.26354012v1.full-text